15岁男孩患鸟面综合症 什么是鸟面综合征妈妈称只要活着就会有希望
2023-03-18 13:10:54
近日,新乡辉县,15岁男孩博博,因为患病面如“小鸟”,出生到现在经历过5次手术。母亲王女士称,当年她只是以为自身相貌不好看,正常恋爱结婚婚检生子,可孩子出生那一刻她看到儿子的面庞,她很难过。这些年作为单亲母亲,她一边打工一边攒钱带博博治病,北京检查后,儿子才确诊为特雷彻柯林斯综合征,俗称“鸟面综合征”是种基因遗传病。王女士说希望儿子能像“奇迹男孩”一样,在善意和温暖的阳光下成长,她也会尽己所能带儿子寻求最好的治疗。加油!男孩!
这是一种染色体遗传病,其实完全可以通过产前筛查,产前诊断,避免将这个病带给孩子的,这个病的学名叫做Treacher-Collins综合征,特雷彻·柯林斯综合征,是一种罕见病,这是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病,又称为下颔骨颜面发育不全,一般认为该病呈常染色体显性遗传。